notizie e comunicati

27/04/2012 V Camminata, filmati e altimetria

Amici

ecco l’altimetria del percorso della prossima Camminata che si terrà il 2 Giugno 2012 alle ore 9,30

V CAMMINATA NON COMPETITIVA PERCORSO DETTAGLIO

V CAMMINATA altimetrie

Alleghiamo anche i filmati dell’edizione dello scorso anno.


 



11/04/2012 Targa in reparto al Bambin Gesù

Ciao a tutti

ecco le foto della Targa posta all’ingresso del reparto di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, dove lavora il “nostro” Dr. Martinelli, con il quale continueremo la nostra collaborazione anche per il prossimo triennio.


03-04-2012 V Camminata “Sui sentieri di Davide”

Carissimi Amici,

anche quest’anno siete tutti invitati alla V Camminata “Sui Sentieri di Davide” che si terrà Sabato 2 Giugno dalle ore 9.30 a Castelmarte. Vi aspettiamo numerosi !! Per i biglietti potete contattarci o venire a trovarci tutti i sabati di Maggio: il 5 al supermercato EFFETRE di Erba, il 12 al Centro Comm. I Laghi di Erba e supermercato EFFETRE di Canzo, il 19 al Selene di Erba e giovedì 24 o 31 al mercato di Erba

Questa è la locandina della manifestazione

Questa è l’intervista fatta a Paola dal Maestro Angelo Quatrale e andata in onda su Radio Ticino radio_ticino


4-3-2012 II Trofeo “La vita è un dono”

Cari amici,

oggi si è svolta la II edizione del trofeo di Sci a Chiesa in Valmalenco che ha avuto molto successo con 50 partecipanti e un ricavato di 1000 euro, nonostante il brutto tempo.

Pubblichiamo il Ringraziamento e la classifica e una foto del nostro gazebo

foto gazebo associazione

foto gazebo associazione


4-3-2012 2° Trofeo di Sci “La Vita è un dono”

cari amici,

ecco il volantino della prossima manifestazione, il trofeo di Sci e Snowboard, che si svolgerà domenica 4 marzo 2012 a Chiesa Valmalenco; i biglietti sono in vendita a 10 euro (5 per ragazzi fino a 16 anni) e permettono di partecipare all’estrazione di un paio di sci e di uno snowbard anche se non si partecipa alla gara; inoltre il biglietto dà diritto ad uno sconto sul giornaliero. Vi aspettiamo numerosi

Volantino gara


10-1-2012 Gare Sportive Epifania

Il 2012 è iniziato con 2 manifestazioni in pochi giorni, all’ormai tradizionale Trofeo di sci di fondo (siamo arrivati al 5°!) organizzato a Valbondione il 6 Gennaio dall’amico Carlo dello Ski Pool Brianza, si è aggiunta una manifestazione che si svolge a Erba ogni anno in memoria di Tarcisio Galli e di Gianluca Citterio e che quest’anno ha voluto coinvolgere anche noi, donandoci parte del ricavato: un Torneo di Pallacanestro della durata di quattro giorni, dal 4 al 7 Gennaio.
Tante sono state le emozioni di queste intense giornate, diverse nel tipo di sport ma uguali nella solidarietà!
Grazie a chi di voi ci ha aiutato a realizzare e a rendere possibili in ogni modo queste due bellissime iniziative e grazie agli sponsor fedeli e sempre disponibili a sostenerci nonostante il particolare periodo in cui ci troviamo.
Sono stati dei giorni “ricchi” in tutti i sensi: a Valbondione, tra donazioni, vendita dei biglietti dell’estrazione a premi e sponsor abbiamo raccolto circa 1.800 euro mentre gli amici di Erba hanno diviso il ricavato della manifestazione tra noi e l’Associazione Ancora donandoci ben 1.300 euro! Ecco la foto del nostro stand a Valbondione

stand gara di Sci di Fondo

premiazioni torneo di basket

la squadra delle "Bocce" di Erba

Ecco invece le lettere di ringraziamento inviate agli sponsor

Ringraziamento Ski Pool Brianza

Ringraziamento Pallacanestro Le Bocce


10-01-2012 Manifestazioni sportive

Cari Amici, anche il 2012, per l’Associazione, è incominciato bene.

Tra le ultime notizie troverete l’articolo con il resoconto delle due manifestazioni sportive appena svolte, il V Trofeo di Sci di Fondo e il Torneo di Basket svoltosi ad Erba.

Buon anno a tutti e appuntamento al 4 Marzo per il II Trofeo di Sci Alpino e … al 2 Giugno per la V Camminata “SUI SENTIERI DI DAVIDE”.
Un caro saluto. Paola e Massimo


26-11-11 Borsa di studio a Maddalena Molteni

Ciao a tutti

questa mattina, presso l’Aula Magna dedicata a Davide, si è svolta la cerimonia di consegna della Borsa di Studio a Maddalena Molteni. E’ stato un momento molto bello e commovente.

Ecco il testo con la Motivazione2011 e l’attestato2011 e una foto

consegna borsa a Maddalena


26-11-11 Incontro all’Osp. Ped. Bambin Gesù

Ciao a tutti
lo scorso lunedì 14 novembre abbiamo avuto un incontro presso il reparto di malattie metaboliche dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma con il Dr. Martinelli, il Suo responsabile Dr. Dionisi Vici e il Dr. Locatelli del Comitato Scientifico, per fare il punto sul progetto in corso e sui nuovi sviluppi previsti a breve.
Il mese prossimo partirà il terzo anno del dottorato del Dr. Martinelli, che in questo secondo anno ha pubblicato numerosi articoli,
dei quali a breve pubblicheremo gli abstract sul ns sito internet, su prestigiose riviste internazionali di medicina ed è stato inserito, con il Dr. Dionisi Vici, nel ristretto gruppo di medici che dovrà predisporre le linee guida europee per il trattamento pediatrico delle acidurie organiche.
Il Dr. Dionisi ha sottolineato come in soli due anni il “nostro” ricercatore abbia raggiunto notevoli traguardi in termini di pubblicazioni e di risultati scientifici e che sono entrambi impazienti di ricevere il via libera dal Comitato Etico Europeo per l’inizio della sperimentazione del nuovo farmaco su un gruppo di bambini affetti da acidemia metilmalonica con omocistinuria, scelta come prima patologia di test, in quanto un po’ più diffusa nel Sud Europa, tra tutte le acidurie organiche.
Con il Dr. Locatelli invece abbiamo affrontato l’argomento dell’acquisto della strumentazione di laboratorio, che sarà perfezionato entro l’anno; ci siamo impegnati a versare inizialmente 50.000 euro in un’unica soluzione, riservandoci per le prossime 4 annualità di poter variare il contributo da un minimo di 25.000 a un massimo 50.000 euro/anno, anche in funzione della raccolta fondi e della disponibilità reale di alcune voci di bilancio (ricevimento effettivo da parte dell’Agenzia delle Entrate del contributo del 5 per mille).
Inoltre abbiamo chiesto di iniziare a pensare ad un eventuale rinnovo della collaborazione triennale con il Dr. Martinelli, ovvero, nell’eventualità che gli venga proposto un contratto a tempo indeterminato da parte dell’Ospedale Bambin Gesù, che venga iniziato l’iter per la ricerca di un dottorando per un nuovo progetto triennale, che questa volta potrebbe essere orientato su un biologo/biochimico, che possa utilizzare al meglio il nuovo spettrofotometro, che per ora sarà installato presso il laboratorio dell’Ospedale, ma che entro il 2013 verrà trasferito nel nuovo complesso in costruzione presso la Basilica di San Paolo fuori le mura, cantiere che abbiamo visto domenica e che permetterà un ulteriore miglioramento delle strutture a disposizione dei ricercatori.
Ci ha fatto molto piacere comunque sentire dalle parole del Dr. Martinelli che, nonostante il Dr. Dionisi Vici ci abbia confermato come sia molto apprezzato all’estero, sia Sua intenzione continuare la Sua attività di ricercatore tra le mura del Bambin Gesù, anche per un vero sentimento di condivisione degli obiettivi della nostra Associazione, alla quale resterà in ogni caso sempre molto legato.
Il Dr. Dionisi Vici ci ha poi sostenuto nel desiderio di estendere la visibilità dell’Associazione a tutti coloro che frequentano il reparto di malattie metaboliche del Bambin Gesù: infatti ha già parlato di noi ad alcune famiglie di bambini metabolici, che lo scorso giugno hanno partecipato senza i genitori ad una “Settimana in barca”, organizzata per aiutarli a vivere un’esperienza di indipendenza dai “grandi”, nonostante i problemi legati alla dieta ferrea, per poter in futuro collaborare con noi,  organizzando eventi a Roma e contribuendo così alla raccolta fondi; inoltre ci ha proposto di chiedere alla Direzione dell’Ospedale il permesso di esporre una targa all’ingresso del loro reparto, con i nostri recapiti, per poter coinvolgere sempre più donatori
Ci teniamo a ringraziare tutti voi perchè se siamo giunti a questo punto è soprattutto per il Vostro grande sostegno che date sempre a tutte le nostre iniziative e siamo certi che continuerete così anche in futuro.

Paola e Massimo


22-11-11 Grande successo per la Mostra

Cari Amici,
i tre giorni della mostra d’arte che abbiamo organizzato a Castelmarte sono passati veramente in fretta e questo perchè, quasi come se vi foste messi d’accordo, non ci avete mai lasciato da soli. Ci ha fatto tanto piacere la grande partecipazione ed ancora più piacere ha fatto ai due artisti “Giorgio e Giorgio” sentire apprezzare con sincerità ed ammirazione le loro opere.
Questa mostra è stata anche l’occasione per incontrare tante persone che non vedevamo più da tempo ma per le quali il tempo non ha cancellato il nostro affetto.
Noi pensiamo che il modo migliore per ringraziare e rendere partecipi tutti di questa bella e profonda esperienza sia quello di allegare la 
presentazione

della Prof.ssa Adriana Giussani che ringraziamo a nostra volta e della quale condividiamo ogni parola.
Ci siamo fatti prendere così tanto dall’umanità di questa bella iniziativa che quasi ci dimenticavamo di comunicarvi che abbiamo raccolto donazioni per un totale che supera i tremila euro.
Grazie di cuore a tutti.

ecco un breve video della mostra



11/11/11 Mostra d’Arte “Doni per… la Vita è un dono”

Ciao a tutti!

E’ con immenso piacere che vorremmo invitarvi alla mostra d’arte “Doni per … La vita è un dono” che si terrà presso la Sala est del Comune di Castelmarte la prossima settimana e precisamente:
-    Venerdì 18 Novembre ore 20.30 INAUGURAZIONE
-    Sabato 19 e Domenica 20 dalle 10 alle 12 e dalle 15 alle 19.

Ad esporre saranno, come nel 2009,  il “nonno di Davide”, Giorgio Melotti ed il Prof. Giorgio Tardonato.

ecco il volantino


19-10-2011 Cartoline di Auguri Solidali

Cari amici,

abbiamo preparato, con l’aiuto prezioso del nostro socio Luca, queste cartoline di auguri solidali, ottenute fotografando le opere del “Nonno Giorgio”.

Le cartoline sono un’idea simpatica per ogni genere di augurio, ad amici, parenti o clienti.

E’ possibile richiederle facendo un’offerta a partire da 1 euro cadauna; alleghiamo alcuni esempi qui sotto.

cartoline di auguri

fronte cartoline di auguri


28/09/2011 Ringraziamento gara golf

Cari amici pubblichiamo il ringraziamento per la gara di golf e l’articolo che abbiamo preparato per i giornali locali e per le rivista di golf “Golf Today”

a presto per le prossime attività dell’Associazione

Ringraziamento

articolo


21-07-2011 IV Trofeo Davide Carbone di Golf

ciao a tutti,

il prossimo appuntamento in programma è il IV Trofeo Davide Carbone di Golf che si svolgerà il prossimo sabato 24 settembre 2011 al Golf Club Lecco.

Questo è il volantino della manifestazione.

IV TROFEO DAVIDE CARBONE

Approfittiamo per augurare buone vacanze a tutti gli amici dell’Associazione


24/06/2011 1° Torneo di Calcio

Ecco la foto della nostra squadra che ha partecipato al 1° Torneo “La Vita è un dono” svoltosi all’Oratorio di Ponte Lambro.

Foto Squadra "Amici di Davide"

Foto Squadra "Amici di Davide"


05/06/2011 Ringraziamento, Foto e Filmati IV Camminata

Ciao a tutti, qui di seguito potete leggere il nostro ringraziamento per la Camminata. Sotto troverete invece foto e video (per i quali ringraziamo i nostri amici Giorgio e Mario).

Cari Amici,
è difficile racchiudere in poche parole tutto quello che riguarda la Camminata “Sui sentieri di Davideâ€. Forse anche perché si deve dare tempo a tutti quei sentimenti, quei pensieri e quelle emozioni che nascono nel nostro cuore durante questa giornata, di mettere le loro radici. Sono così tante, infatti, le sensazioni che proviamo dentro di noi prima, durante e dopo, che abbiamo bisogno di fermarci un attimo, come quando leggendo un libro avvincente, si ritorna indietro su alcuni punti per non dimenticarli e fissarli nella memoria.
E così, ogni anno, la “Camminata†è la vicinanza degli amici, il “sì†di una persona che acquista un biglietto, la fatica dei tanti volontari, la generosità silenziosa, uno sguardo di incoraggiamento, gli occhi di un bambino, il sorriso sul volto dei partecipanti ed anche il sudore per lo sforzo fisico fino alla gioia per l’arrivo …
La “Camminata†è veramente come quel “raggio di luce†che, nella canzone dedicata a Davide, dopo la pioggia splende e accende nel cielo l’arcobaleno e anche quest’anno è stata per noi fonte di tanta forza e di tante certezze: grazie a tutti gli amici che in ogni modo ci hanno aiutato, sostenuto ed anche incoraggiato, siamo riusciti a raccogliere circa 20 mila euro, comprensivi della vendita dei biglietti, delle sponsorizzazioni e delle donazioni degli Alpini, dell’Oratorio, della Pro Loco e della Biblioteca di Castelmarte. Questo risultato non sarebbe poi stato possibile se non avessimo avuto i ristori completamente “coperti†da sponsor generosi che hanno offerto i loro prodotti, alcuni in quantità veramente abbondanti, incontrando in pieno i gusti dei quasi 1000 partecipanti.
Infine, il successo di questa giornata è ancora più importante se si pensa che il Dr Martinelli, al Bambin Gesù a Roma, sta per incominciare la sperimentazione del nuovo farmaco di cui ha parlato quando è venuto a trovarci il 3 Aprile. A lui e a tutta la sua equipe saranno rivolti i nostri pensieri, ma soprattutto le nostre preghiere, affinché i risultati siano positivi ed ai bambini affetti da acidemia organica sia data una speranza in più.
A tutti voi diciamo grazie con tanto affetto ed un abbraccio forte.
Paola e Massimo



02/06/2011 Grande Successo per la IV Camminata

cari amici

pubblichiamo l’  Elenco premi completo con i biglietti vincenti, una foto della partenza e il Ringraziamento sponsor, nei prossimi giorni pubblicheremo altri dettagli

la partenza
la partenza

ecco la canzone  che d’ora in poi sarà l’inno della nostra Associazione

scarica mp3    davide e la vita

scarica il testo     DAVIDE E LA VITA

ecco i vincitori

1° uomo percorso breve ENZO PENSO con il tempo di 32′40″
1° donna percorso breve ENRICA PAREDI

1° uomo percorso LUNGO ROBERTO DI MICCOLI con il tempo di 39′45″

1° donna percorso lungo CHIARA RUSCONI

partecipante più giovane AURORA FRIGERIO 7 MESI

più anziano COLOMBO RINO 83 ANNI

gruppo più numeroso COEN 18 PERSONE + 3 CANI

6° ragazzo LORENZO TIXI

CANE PIU’ PICCOLO HAIKA di JESSICA CARTA (premio da ritirare)

CANE PIU’ GRANDE BLACK DI FEDERICO CRIPPA

1° FAMIGLIA BRENNA FILIPPO, PAMELA E ALESSIA (premio da ritirare)


03/06/2011 Prossimi appuntamenti

cari amici

domenica 26 giugno saremo presenti al SULU DAY al Ghisallo, la manifestazione dura per tutto il pomeriggio e noi saremo presenti con un nostro stand.

Vi aspettiamo numerosi


27/04/2011 Filmati del “Parco di Davide”

ciao a tutti,

per tutti quelli che non c’erano…e per quelli che vogliono rivedere i bei momenti dell’Intitolazione del Parco a Davide, alleghiamo i link ai video su Youtube.

Ringraziamo ancora il nostro socio e amico Giorgio per averli realizzati e montati

il trailer

ed ecco i momenti salienti:

il taglio del nastro

la targa viene scoperta

i bambini ricevono i palloncini

i bambini lanciano i palloncini

la presentazione del Dr. Martinelli


12/04/2011 Relazione del Dr. Martinelli sul progetto di ricerca in corso

cari amici pubblichiamo la relazione sull’attività in corso presso il reparto di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma scritta dal nostro Dr. Martinelli in occasione dell’Assemblea per l’approvazione del bilancio 2010

Relazione ricerca aggiornata aprile 2011


12-04-2011 Filmato dell’Intitolazione del Parco di Davide

cari amici,

ecco il link al filmato realizzato dagli amici di Televalassina in occasione della festa per l’intitolazione del Parco Camp Grand di Castelmarte a Davide

http://www.youtube.com/watch?v=kDrbWi_e5G4



06-04-2011 IV Camminata “Sui Sentieri di Davide”

Il prossimo 2 giugno, come gli anni scorsi, si svolgerà la IVa edizione della Camminata, il percorso è perfetto, nonostante la pioggia di oggi 1 giugno !!!!! ecco la locandina, vi aspettiamo numerosi e alleghiamo Elenco premi completo

ringraziamo tutti gli sponsor che hanno offerto i premi, quelli che hanno rifornito i ristori e quelli che hanno messo gli striscioni Ringraziamento sponsor

Durante tutta la giornata si ascolterà una canzone intitolata “Davide e la vita” scritta da una cara amica e a lui dedicata, che diventa l’inno della nostra Associazione (mp3 davide e la vita)


05-04-2011 Il Parco di Davide

Cari amici,
domenica 3 aprile è stato un giorno speciale, che ha lasciato tanto nel nostro cuore ed in quello di tutte le persone che erano presenti. Vi lasciamo un piccolo pensiero (cliccate su Grazie! per leggerlo) e alcune fotografie, le prime due particolarmente  significative: quella che mostra la targa di intitolazione del parco a Davide e quella in cui si vede il ns Dr Martinelli che ringraziamo per essere stato con noi tutta la giornata.

Un grazie particolare e profondo al Sindaco di Castelmarte, Paolo Colombo e a tutta l’Amministrazione Comunale alla Pro Loco, all’Oratorio, alla Polisportiva, al Gruppo Alpini, al caro amico, alpino e speaker Tiziano, ai nostri bravissimi fotografi Giorgio e Mario, a Oreste e Simone, i nostri super tecnici dell’impianto stereo, a Don Angelo, Don Sergio e a Michela Ponza, sempre presente per il suo amico Davide e grazie anche a … vorremmo mettere i nomi di tutti …

Un caro saluto a tutti e arrivederci alla IV Camminata “SUI SENTIERI DI DAVIDE”.

Paola e Massimo

la targa del parco

il dr. Martinelli

si scopre la targa

il taglio del nastro

alcuni interventi sul palco

un momento della cerimonia


11/03/2011 Grande successo della serata “Musica per la Vita”

ciao a tutti

vogliamo informarvi che, in occasione della serata “Musica per la Vita”, organizzata per la nostra associazione dal gruppo LEO di Erba lo scorso venerdì 11 marzo, ci sono stati donati 1600 euro

Un grazie sincero a tutti questi ragazzi che si sono impegnati veramente tanto e che sicuramente conoscerete presto durante i prossimi eventi.

Alleghiamo la lettera di ringraziamento

Ringraziamento


20/03/2011 Bomboniere solidali

L’Associazione realizza Bomboniere e Partecipazioni solidali per tutte le Vostre cerimonie.

Potete scegliere tra molti modelli, alcuni presenti in questa pagina, offrendo un Vostro contributo.

Se, dopo aver visto questi esempi, siete interessati, mandateci una mail e, con le Vostre richieste e i nostri suggerimenti, potremo offrirVi una soluzione personalizzata.

PS: non abbiamo un “listinoâ€, il contributo richiesto è libero…

Battesimo – Prima Comunione – Cresima – Matrimonio – Laurea

Ecco qualche esempio:

biglietto arrotolato pre Matrimonio
biglietto arrotolato pre Matrimonio

biglietto su cartoncino per Prima Comunione
biglietto su cartoncino per Prima Comunione

biglietto con busta per Matrimonio
biglietto con busta per Matrimonio


20/03/2011 Prossima riunione CoCoDa

Domenica 8 maggio 2011 ore 10.30

riunione CoCoDa presso la sede dell’Associazione;

i CoCoDa invitano tutti i ragazzi amici di Davide ad unirsi al gruppo

riunione CoCoDa

riunione CoCoDa


03/04/2011 Intitolazione a Davide Parco Camp Grand

Cari amici siete tutti invitati a questa speciale giornata di festa in ricordo di Davide che si terrà Domenica 3 Aprile a Castelmarte.

Per i dettagli guardate la locandina realizzata dal nostro amico alpino Tiziano

locandina intitolazione Parco a Davide


01/03/2011 Importo 5 per mille 2009

Cari amici,

oggi è stato pubblicato sul sito dell’Agenzia delle Entrate l’elenco degli importi del 5 per mille.

La nostra Associazione è stata scelta da 281 contribuenti per un totale di 10.368,26 euro

Grazie ancora a tutti voi e speriamo di superarci ogni anno !!!


01/03/2011 I Trofeo “la vita è un dono” di Sci e Snowboard

Cari amici,

il I Trofeo “La vita è un dono” di sci e snowboard si è svolto domenica 27 febbraio a Chiesa Valmalenco.

Ecco un momento della premiazione

premiazione gara di sci

I Trofeo "La vita è un dono" di Sci e Snowboard

e il resoconto della manifestazione

Ringraziamento


05/02/2011 Prossimo Appuntamento Gara di Sci

Cari amici, ecco la locandina del prossimo appuntamento

la Gara di Sci si terrà a Chiesa Valmalenco domenica 27 febbraio 2011 ed è aperta a tutti

Vi aspettiamo numerosi sia per partecipare alla gara, che per venirci a salutare allo stand della nostra Associazione

Volantino gara di sci la vita è un dono


9/1/2011 Articolo su Golf & Turismo

ecco l’articolo recentemente pubblicato da Golf & Turismo, mensile specializzato di Golf

Articolo pubblicato su Golf & Turismo Dic-2010


4/1/2011 Grande successo per il IV Trofeo Davide Carbone a Valbondione

Anche quest’anno il IV Trofeo Davide CArbone ha riscosso un grande successo, alleghiamo il resoconto con i dati e qualche foto della manifestazione

Ringraziamento sponsor

Foto della manifestazione

lettera ski pool brianza


26/12/2010 IV Trofeo Davide Carbone di Sci di Fondo 2 Gennaio 2011

locandina gara sci di fondo

2 gennaio 2011 valbondione


24/12/2010 Abstract dell’Articolo pubblicato dal Dr. Martinelli

cari amici ecco l’abstract dell’Articolo pubblicato da poco sul Journal of European Pediatrics dal nostro Dr. Martinelli

Cobalamin C defect presenting as severe neonatal hyperammonemia

Diego Martinelli & Andrea Dotta & Laura Massella & Stefano Picca & Alessandra Di Pede & Sara Boenzi & Chiara Aiello & Carlo Dionisi-Vici

Received: 7 September 2010 / Accepted: 24 November 2010 # Springer-Verlag 2010
Abstract Cobalamin C (Cbl-C) defect is the most common inborn error of cobalamin metabolism which causes a block in the pathway responsible for the synthesis of its two metabolically active forms methyl- and adenosylcobalamin.

Cbl-C defect causes the accumulation of methylmalonic acid and homocysteine and decreased methionine synthesis.

The clinical presentation of patients with early-onset Cbl-C defect, characterized by a multisystem disease with severe neurological, ocular, hematological, renal, gastrointestinal, cardiac, and pulmonary manifestations, differs considerably from what observed in the “classical†form of methylmalonic aciduria caused by defect of methylmalonyl-CoA mutase.

This last condition is in most cases dominated in the neonatal period by a metabolic encephalopathy “intoxication type†with severe hyperammonemia and ketoacidosis. We report a Cbl-C defect patient presenting a neonatal encephalopathy with severe hyperammonemia and ketoacidosis who was successfully treated with peritoneal dialysis.

Conclusion:

To the best of our knowledge, there are no reported cases of Cbl-C defect showing an acute presentation resembling a classical methylmalonic aciduria. This observation enlarges the spectrum of inherited diseases to be considered in the differential diagnosis of neonatal hyperammonemia.


19/12/2010 Borsa di Studio 2010 ad Emanuele Mattarozzi

Sabato 18 dicembre 2010 presso l’Aula Magna dedicata a Davide presso la Scuola Media di Eupilio si è svolta la cerimonia di consegna della Borsa di Studio all’alunno Emanuele Mattarozzi.

Alleghiamo le motivazioni degli insegnanti e la lettera di consegna con le motivazioni dell’Associazione

Motivazione 2010

Motivazione nostra 2010

annuncio borsa di studio 2010


7/11/2010 Grande Successo per il III Trofeo Davide Carbone di Golf

Cari Amici,

anche quest’anno il “III Torneo di Golf DAVIDE CARBONE†si è svolto con successo e con tanta partecipazione. Certo, il tempo, soprattutto nel pomeriggio non è stato dalla nostra parte ma i giocatori che durante la settimana precedente si erano iscritti numerosi (più di 100!), non si sono lasciati spaventare e, sia perché veri sportivi, ma specialmente perché animati dal desiderio di aiutare e sostenere la nostra Associazione, hanno portato a termine la loro gara.

Il ricavato della manifestazione è stato di € 4.000,00 comprensivo delle Vs sponsorizzazioni, delle quote di partecipazione, delle donazioni e del ricavato di alcune opere d’arte esposte, per l’occasione, dal nonno di Davide.

Ringraziamo tutti quelli che ci hanno dato una mano, sponsor, amici golfisti, amici dell’Associazione Italiana Ingegneri Golfisti e gli amici del Golf Lecco perché quanto raccolto contribuirà a sostenere non solo il dottorato del Dr Martinelli, ormai quasi giunto all’inizio del secondo anno, ma anche ad incominciare il nostro secondo progetto per l’acquisto di uno spettrometro di massa per il reparto di malattie metaboliche del Bambin Gesù di Roma, dove sta lavorando il “nostro dottoreâ€.

Non ci resta, quindi, che dare appuntamento a tutti i golfisti per l’anno prossimo.

Ecco alcune foto della manifestazione scattate dalla nostra amica Rosaria durante la giornata

il nostro striscione
esposto durante la gara lo striscione dell’Associazione
opere d'arte in mostra durante il torneo

opere d'arte in mostra durante il torneo

striscioni sponsor alla partenza della buca 1

partenza buca 1

partenza della buca 1

partenza della buca 1 con alcuni concorrenti e sponsors

il nostro banco all'arrivo

la postazione dell'Associazione all'arrivo della gara

un concorrente sta terminando la buca 18

arrivo di un concorrente alla buca 18


7/11/2010 Mostra rinviata a Primavera

La Mostra d’arte in programma a fine mese presso il Comune di Castelmarte è rinviata a primavera, in concomitanza con la giornata di festa per l’intitolazione a Davide del Parco Giochi di Castelmarte


10/10/2010 Prossimi appuntamenti

Il prossimo appuntamento è la Mostra d’Arte che anche quest’anno avrà come generosi protagonisti il Nonno di Davide, il Prof. Giorgio Tardonato ed un terzo espositore di cui sapremo dirvi di più prossimamente. Il titolo sarà “DONI PER … LA VITA E’ UN DONO” e si svolgerà il 26-27-28 Novembre presso la Sala Est del Comune di Castelmarte. Sarà una mostra speciale, dove si potranno trovare belle e nuove idee per i regali di natale ed una atmosfera familiare ed accogliente.

In Dicembre, con data ancora da stabilire, ci sarà, presso la Scuola Media di Eupilio, l’assegnazione della Borsa di Studio per l’anno 2010.

Infine l’ultimo appuntamento in programma è per l’anno nuovo: il 2 Gennaio 2011 (la data è ancora da confermare) ci sarà il “IV TROFEO DI SCI DI FONDO DAVIDE CARBONE ” sempre a Valbondione.

Naturalmente, prima di ogni evento, invieremo agli amici una mail più precisa con tutte le informazioni …


10/10/2010 III Trofeo Davide Carbone di Golf

Sabato 16 Ottobre presso il GOLF CLUB LECCO si terrà il “III TROFEO DI GOLF DAVIDE CARBONE”.

Speriamo nel bel tempo e nella partecipazione di tanti giocatori, visto che da quest’anno è diventata una tappa del circuito AIIG (Associazione Ingegneri Golfisti) con iscritti che arrivano anche dal Veneto e dall’Emilia Romagna …

La gara inizierà alle 8 del mattino e terminerà verso le 18.00, aspettiamo amici e sostenitori per la premiazione alle ore 18.30 circa e ricordiamo che per chi volesse è possibile provare gratuitamente una lezione di golf con il maestro dalle 13 alle 14

III TROFEO DAVIDE CARBONE


1/8/2010 Abstract del 1° Articolo pubblicato dal Dr. Martinelli

cari amici, come promesso alleghiamo l’abstract del primo articolo recentemente pubblicato dal nostro Dr. Martinelli, come primo firmatario, nel corso del suo dottorato di ricerca finanziato dalla nostra Associazione.

Martinelli D, Deodato F, Dionisi-Vici C.
Cobalamin C defect: natural history, pathophysiology, and treatment.
J Inherit Metab Dis. 2010 Jul 15
Cobalamin C (Cbl-C) defect is the most common inborn cobalamin metabolism error; it causes impaired conversion of dietary vitamin B12 into its two metabolically active forms, methylcobalamin and adenosylcobalamin. Cbl-C defect causes the accumulation of methylmalonic acid and homocysteine and decreased methionine synthesis. The gene responsible for the Cbl-C defect has been recently identified, and more than 40 mutations have been reported. MMACHC gene is located on chromosome 1p and catalyzes the reductive decyanation of CNCbl. Cbl-C patients present with a heterogeneous clinical picture and, based on their age at onset,
can be categorized into two distinct clinical forms. Early-onset patients, presenting symptoms within the first year, show a multisystem disease with severe neurological, ocular, haematological, renal, gastrointestinal, cardiac, and pulmonary manifestations. Late-onset patients present a milder clinical phenotype with acute or slowly progressive neurological symptoms and behavioral disturbances. To improve clinical course and metabolic abnormalities, treatment of Cbl-C defect usually consists of a combined approach that utilizes vitamin B12 to increase intracellular cobalamin and to maximize deficient enzyme activities, betaine to provide a substrate for the conversion of homocysteine into methionine through betaine-homocysteine methyltransferase, and folic acid to enhance remethylation pathway. No proven efficacy has been demonstrated for carnitine and dietary protein restriction. Despite these measures, the long-term follow-up is unsatisfactory especially in patients with early onset, with frequent progression of neurological and ocular impairment. The unfavorable outcome suggests that better understanding of the pathophysiology of the disease is needed to improve treatment protocols and to develop new therapeutic approaches.



Archivio