Progetti di ricerca

L’Associazione ONLUS “La Vita è un Dono” ha finanziato in questi anni una serie di progetti di ricerca presso il reparto di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.

Nella tabella-2019 sono elencati i contributi versati in questi 11 anni per un totale superiore a 460.000 euro.

Nella foto si può vedere la targa della nostra associazione presente nei laboratori del Bambin Gesù a San Paolo fuori le mura.

PROGETTI IN CORSO 2019

La nostra Associazione continua a sostenere, presso il Reparto di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, diretto dal Prof. Carlo Dionisi Vici, le due ricercatrici (GIORGIA OLIVIERI e ALESSANDRA LIGUORI) che avevano incominciato la loro collaborazione all’inizio del 2017, mentre il Dr. MARCELLO BELLUSCI ha terminato il suo rapporto a fine marzo 2019.

La nostra associazione è stata tra le organizzazioni che hanno permesso la realizzazione dell’importante convegno che si è svolto nei giorni scorsi a Roma su una delle malattie metaboliche del gruppo delle acidurie organiche, la Omocistinuria, a cui per la prima volta hanno partecipato non solo i medici ma anche le famiglie dei piccoli pazienti, con parecchie presenze dagli Stati Uniti e perfino dall’Australia.

Qui il nostro logo sugli atti del convegno

Qui invece le informazioni sulla produzione scientifica dei ns ricercatori nell’ultimo anno, che hanno pubblicato ben 12 articoli su prestigiose riviste internazionali.

Produzione scientifica 2018-19

Relazioni progetti di ricerca anno 2018

Relazione 2018-2019 Olivieri Giorgia

Relazione 2018-2019 Liguori Alessandra

Relazione 2018-2019 Bellusci Marcello

Con l’assemblea ordinaria dello scorso 28 Marzo 2019 è stata impegnata una cifra pari a 200.000 euro per un nuovo progetto di ricerca triennale dal titolo:

Nuovi approcci terapeutici alle organico acidurie

Nonostante la terapia standard rivolta a ridurre la produzione o a favorire l’eliminazione dei metaboliti tossici, il trattamento delle organico acidurie classiche (MMA, PA, IVA) rimane complesso, con progressione nel follow-up dei danni sistemici e, soprattutto neurologici. Risulta pertanto cruciare valutare la reale efficacia dei trattamenti oggi utilizzati per definire nuove strategie in grado di migliorare l’outcome di questi pazienti, attraverso studi di storia naturale, studi sull’ etiopatogenesi e sperimentazioni con nuovi approcci terapeutici. Recentemente, il trapianto di organo, come modello di “cell therapy”, e la somministrazione per via sistemica di RNA messaggero, sono stati posposti come trattamenti alternativi in alcune organico acidurie. In particolare, il trapianto epatico/epatorenale è sempre più frequentemente utilizzato come alternativa terapeutica nella MMA e PA. Tuttavia, non esistono al momento in letteratura specifiche indicazioni sulla tempistica o studi che confermino la generale efficacia del trapianto, in particolare sulle performance neuro cognitive a distanza e la qualità della vita. Questa progetto di ricerca intende quindi cercare di colmare dei gap della conoscenza scientifica, attraverso un protocollo di studio esteso, che comprende, a confronto nei pazienti trattati con terapia tradizionale e in quelli sottoposti a trapianto, valutazioni biochimiche neurologiche, neurocognitve, scale di qualità della vita e di liberalizzazione da diete metaboliche, valutazione del burden economico e clinico di malattia per i pazienti, i caregiver e il sistema sanitari. Nello stesso tempo, il nostro progetto intende verificare la fattibilità e l’efficacia attraverso studi in vitro e in vivo di interventi basati su terapie farmacologiche innovative, terapie genico-correlate, che includono trial di somministrazione sistemica di RNA messaggero in pazienti con metilmalonico aciduria.

Ecco i 3 ricercatori in occasione dell’XI edizione

della Camminata “Sui Sentieri di Davide”

Relazioni progetto di ricerca anno 2017

Progetto di Ricerca dr.ssa Giorgia Olivieri

Progetto di Ricerca dr.ssa Alessandra Liguori

PROGETTI TERMINATI

Dal verbale assemblea di approvazione del bilancio 2017 svoltasi il 22 marzo 2018:

Durante la videoconferenza, che si è tenuta lo scorso marzo nel corso dell’Assemblea per l’approvazione del bilancio 2017, il Dr. Dionisi Vici ha confermato che i piccoli pazienti, sottoposti negli ultimi anni a trapianto di fegato, stanno conducendo una vita più normale e soprattutto senza frequenti ricoveri, anche grazie alla particolare dieta studiata per loro. Inoltre ci ha informato che una società farmaceutica di Cambridge, vicino a Boston, ha scelto il reparto di malattie metaboliche del Bambin Gesù per condurre una sperimentazione con una nuova forma di terapia genica, sfruttando le proprietà dell’RNA messaggero, molto più sicura perché non coinvolge direttamente il DNA. Speriamo proprio che nei prossimi anni si riuscirà ad ottenere una soluzione definitiva per le Acidemie Organiche e, quando avverrà, sarà anche grazie al sostegno che tanti amici ci hanno dato in questi anni.

Altri progetti terminati

  • da aprile 2018 a marzo 2019 Contratto di ricerca con il Dr. Marcello Bellusci
  • da dic 2009 a apr 2016 Contratto di Ricerca con il Dr. Diego Martinelli, nella foto durante l’intervista in occasione della V Camminata “Sui Sentieri di Davide”

  • da dic 2011 a dic 2016 Leasing Spettrofotometro Tandem-Mass

Nella foto si vede lo spettrofotometro con la dr.ssa Sara Boenzi che lo utilizza in laboratorio per le analisi dei fluidi organici dei piccoli pazienti affetti da organico acidurie.

RELAZIONI ANNUALI DEI RICERCATORI

relazione martinelli 2010

relazione martinelli 2011

relazione martinelli 2012

relazione martinelli 2013

relazione martinelli 2014

Linee guida PA MMA OJRD 2015

Nel corso del 2015 il dr. Martinelli ha partecipato al gruppo di ricercatori europei che hanno pubblicato le “Linee Guida per la cura delle acidurie organiche”

L’immagine allegata mostra che l’editore delle linee guida ringrazia la nostra associazione per aver sponsorizzato la “clinical fellowship of DM” cioè il contratto di ricerca per Diego Martinelli

Partecipazione al Convegno di Roma sulle malattie metaboliche con più di 2000 ricercatori provenienti da tutto il mondo, Settembre 2016

Il Dr. Dionisi Vici proietta il logo della nostra Associazione al Convegno

L’omaggio della nostra associazione a tutti i relatori del convegno, ecco il testo della presentazione convegno roma 2016

Relazione Liguori 2017

Relazione Olivieri 2017