L’Associazione “La Vita è un Dono” ha finanziato in questi anni una serie di progetti di ricerca presso il reparto di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.
Nella tabella seguente sono elencati i contributi versati in questi 13 anni per un totale superiore a 860.000 euro.
Nella foto si può vedere la targa della nostra associazione presente nei laboratori del Bambin Gesù a San Paolo fuori le mura.
Qui trovate l’ultimo articolo pubblicato dal team di ricerca che riguarda i risultati ottenuti analizzando con il “nostro” spettrometro di massa i fluidi organici dei piccoli pazienti per trovare nuovi metaboliti tossici
PROGETTI IN CORSO
A fine marzo 2024 abbiamo incontrato il Dr. Dionisi Vici, primario del reparto di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ci ha aggiornato sugli ultimi risultati del nostro progetto di ricerca e sulla storia di due gemelli, affetti da aciduria organica, di cui ha parlato anche il Corriere della Sera in un articolo pubblicato il 15 aprile 2024, che hanno ricevuto da un anno circa un trapianto di fegato e rene dallo stesso donatore. Dopo il trapianto la loro vita è cambiata e questo è uno degli obiettivi che ci siamo proposti fin dalla nascita della nostra Associazione.
La storia di questa famiglia rispecchia in pieno la nostra vita con Davide, Luca e Simone e ci ha fatto rivivere tanti momenti di difficoltà e anche disperazione.
Questa notizia, questo successo e la soddisfazione che traspariva dalle parole del Dr Dionisi Vici, hanno confermato ancora una volta come la scelta iniziale di destinare i fondi del nostro progetto di ricerca al Reparto di Malattie Metaboliche del Bambino Gesù, si sia rivelata vincente.
Con il Dr Dionisi, in questi quindici anni, abbiamo fatto tanta strada e vogliamo ringraziarlo per l’impegno, la forza, la volontà, l’umanità e la determinazione con i quali affronta ogni giorno, insieme alla sua squadra, il suo lavoro di medico e ricercatore instancabile.
Continueremo pertanto il progetto di ricerca in corso, sostenuto da tanti amici vicini e lontani che non ci hanno mai abbandonato, continuando a raccogliere fondi per finanziare l’attività del laboratorio di Malattie Metaboliche dell’OPBG anche per il futuro, confermando il contributo annuale di 50.000 euro a favore della Fondazione Bambino Gesù
PROGETTI DI RICERCA PRECEDENTI
Il gruppo di ricercatori è stato integrato nel 2021 con la dr.ssa Anna Sidorina che si occupa di:
- sviluppare, con la supervisione del Dr. Dionisi Vici, una nuova metodologia per rendere più efficiente lo screening neonatale, al fine di identificare più velocemente e semplicemente le malattie genetiche nei bimbi appena nati, metodologia per cui è in preparazione un brevetto da parte dell’Ospedale Bambino Gesù per lo sviluppo di un “kit per test neonatali”;
- testare un farmaco sperimentale per la cura delle acidemie organiche, che è stato sviluppato da una nota casa farmaceutica americana, per cui l’Ospedale Bambino Gesù è stato scelto come centro europeo di riferimento per la verifica dei risultati.
in foto la dr.ssa Sidorina al lavoro con lo spettrometro tandem mass
Anche in questo periodo così difficile, nel quale è molto complicato organizzare eventi di raccolta fondi, è importante sottolineare che gli studi e le attività di ricerca continuano e producono nuovi risultati.
PROGETTI 2019
La nostra Associazione continua a sostenere, presso il Reparto di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, diretto dal Prof. Carlo Dionisi Vici, le due ricercatrici (GIORGIA OLIVIERI e ALESSANDRA LIGUORI) che avevano incominciato la loro collaborazione all’inizio del 2017, mentre il Dr. MARCELLO BELLUSCI ha terminato il suo rapporto a fine marzo 2019.
La nostra associazione è stata tra le organizzazioni che hanno permesso la realizzazione dell’importante convegno che si è svolto nei giorni scorsi a Roma su una delle malattie metaboliche del gruppo delle acidurie organiche, la Omocistinuria, a cui per la prima volta hanno partecipato non solo i medici ma anche le famiglie dei piccoli pazienti, con parecchie presenze dagli Stati Uniti e perfino dall’Australia.
Qui il nostro logo sugli atti del convegno
Qui invece le informazioni sulla produzione scientifica dei ns ricercatori nell’ultimo anno, che hanno pubblicato ben 12 articoli su prestigiose riviste internazionali.
Produzione scientifica 2018-19
Relazioni progetti di ricerca anno 2018
Relazione 2018-2019 Olivieri Giorgia
Relazione 2018-2019 Liguori Alessandra
Relazione 2018-2019 Bellusci Marcello
Con l’assemblea ordinaria dello scorso 28 Marzo 2019 è stata impegnata una cifra pari a 200.000 euro per un nuovo progetto di ricerca triennale dal titolo:
Nuovi approcci terapeutici alle organico acidurie
Nonostante la terapia standard rivolta a ridurre la produzione o a favorire l’eliminazione dei metaboliti tossici, il trattamento delle organico acidurie classiche (MMA, PA, IVA) rimane complesso, con progressione nel follow-up dei danni sistemici e, soprattutto neurologici. Risulta pertanto cruciare valutare la reale efficacia dei trattamenti oggi utilizzati per definire nuove strategie in grado di migliorare l’outcome di questi pazienti, attraverso studi di storia naturale, studi sull’ etiopatogenesi e sperimentazioni con nuovi approcci terapeutici. Recentemente, il trapianto di organo, come modello di “cell therapy”, e la somministrazione per via sistemica di RNA messaggero, sono stati posposti come trattamenti alternativi in alcune organico acidurie. In particolare, il trapianto epatico/epatorenale è sempre più frequentemente utilizzato come alternativa terapeutica nella MMA e PA. Tuttavia, non esistono al momento in letteratura specifiche indicazioni sulla tempistica o studi che confermino la generale efficacia del trapianto, in particolare sulle performance neuro cognitive a distanza e la qualità della vita. Questa progetto di ricerca intende quindi cercare di colmare dei gap della conoscenza scientifica, attraverso un protocollo di studio esteso, che comprende, a confronto nei pazienti trattati con terapia tradizionale e in quelli sottoposti a trapianto, valutazioni biochimiche neurologiche, neurocognitve, scale di qualità della vita e di liberalizzazione da diete metaboliche, valutazione del burden economico e clinico di malattia per i pazienti, i caregiver e il sistema sanitari. Nello stesso tempo, il nostro progetto intende verificare la fattibilità e l’efficacia attraverso studi in vitro e in vivo di interventi basati su terapie farmacologiche innovative, terapie genico-correlate, che includono trial di somministrazione sistemica di RNA messaggero in pazienti con metilmalonico aciduria.
Ecco i 3 ricercatori in occasione dell’XI edizione
della Camminata “Sui Sentieri di Davide”
Relazioni progetto di ricerca anno 2017
Progetto di Ricerca dr.ssa Giorgia Olivieri
Progetto di Ricerca dr.ssa Alessandra Liguori
PROGETTI TERMINATI
Dal verbale assemblea di approvazione del bilancio 2017 svoltasi il 22 marzo 2018:
Durante la videoconferenza, che si è tenuta lo scorso marzo nel corso dell’Assemblea per l’approvazione del bilancio 2017, il Dr. Dionisi Vici ha confermato che i piccoli pazienti, sottoposti negli ultimi anni a trapianto di fegato, stanno conducendo una vita più normale e soprattutto senza frequenti ricoveri, anche grazie alla particolare dieta studiata per loro. Inoltre ci ha informato che una società farmaceutica di Cambridge, vicino a Boston, ha scelto il reparto di malattie metaboliche del Bambin Gesù per condurre una sperimentazione con una nuova forma di terapia genica, sfruttando le proprietà dell’RNA messaggero, molto più sicura perché non coinvolge direttamente il DNA. Speriamo proprio che nei prossimi anni si riuscirà ad ottenere una soluzione definitiva per le Acidemie Organiche e, quando avverrà, sarà anche grazie al sostegno che tanti amici ci hanno dato in questi anni.
Altri progetti terminati
- da aprile 2018 a marzo 2019 Contratto di ricerca con il Dr. Marcello Bellusci
- da dic 2009 a apr 2016 Contratto di Ricerca con il Dr. Diego Martinelli, nella foto durante l’intervista in occasione della V Camminata “Sui Sentieri di Davide”
- da dic 2011 a dic 2016 Leasing Spettrofotometro Tandem-Mass
Nella foto si vede lo spettrofotometro con la dr.ssa Sara Boenzi che lo utilizza in laboratorio per le analisi dei fluidi organici dei piccoli pazienti affetti da organico acidurie.
RELAZIONI ANNUALI DEI RICERCATORI
Nel corso del 2015 il dr. Martinelli ha partecipato al gruppo di ricercatori europei che hanno pubblicato le “Linee Guida per la cura delle acidurie organiche”
L’immagine allegata mostra che l’editore delle linee guida ringrazia la nostra associazione per aver sponsorizzato la “clinical fellowship of DM” cioè il contratto di ricerca per Diego Martinelli
Partecipazione al Convegno di Roma sulle malattie metaboliche con più di 2000 ricercatori provenienti da tutto il mondo, Settembre 2016
Il Dr. Dionisi Vici proietta il logo della nostra Associazione al Convegno
L’omaggio della nostra associazione a tutti i relatori del convegno, ecco il testo della presentazione convegno roma 2016