Cari Amici, condividiamo con voi questa testimonianza
Buongiorno. Sono una signora di 43 anni affetta da acidemia propionica. Sono nata l’ 8 marzo 1980 a Pescara. Sono stata alimentata sin dalla nascita con il latte materno e non ho avuto nessun tipo di problema. All’età di circa 6/7 mesi con lo svezzamento ho iniziato ad avere i primi problemi. Ho manifestato in particolar modo vomito e perdita del tono muscolare. Sono stata ricoverata all’ospedale di Chieti, dove per farmi recuperare massa muscolare mi è stata somministrata una dieta iperproteica con conseguente peggioramento della mia condizione clinica. Di qui la corsa al Gaslini dove è stata fatta la diagnosi di acidemia propionica. Era novembre 1980 quindi per fortuna diagnosi molto molto precoce e quindi nessun danno. Dalla diagnosi mi è stata prescritta la dieta ipoproteica e poi è iniziato tutto l’iter.
Mi sento di fare alcune premesse perchè io voglio lanciare un messaggio positivo ma mi rendo conto che le situazioni non sono tutte uguali:
– ho una forma piuttosto “leggera” della malattia con un’attivita enzimatica residua abbastanza alta
– ho una forma nella quale per fortuna l’ammonio non si è mai alzato
– non ho avuto nessun tipo di problema neurologico nè di ritardo mentale, sono laureata in farmacia e ho discusso la tesi sull’acidemia propionica proprio perchè ho voluto studiare la mia patologia
– ho fatto l’indagine genetica e i risultati dovrebbero essere gia presenti nell’archivio del Bambin Gesu
– da dicembre 2017 sono mamma di uno splendido bambino che gode ottima salute e ho fatto una gravidanza senza alcun tipo di problema
Io non so quanto la mia esperienza possa essere utile perchè tutte le forme sono diverse tra loro ma ho voluto fornirla perchè penso che tutto sia utile per uno studio approfondito della patologia.
In bocca al lupo a tutti